Symposium de Sion
Les maladies rénales génétiques : Nouveautés
12 avril 2018 : Compte-rendu d’une après-midi consacrée aux maladies rénales d’origine génétique à l’Aula de l’Hôpital du Valais, à Sion.
Le Prof. Daniel Teta, Chef du Service de Néphrologie du Centre Hospitalier du Valais Romand (CHVR) accueille chaleureusement l’assemblée composée d’une trentaine de personnes rassemblées dans l’Aula de l’Hôpital du Valais à Sion. Il nous annonce un programme riche en intervenants provenant du corps médical mais également de la patientèle du service de néphrologie.
En ouverture de cette après-midi d’information et d’échanges, Mme Stéphanie Sénéchal, Présidente de l’AIRG-Suisse partage brièvement son parcours de patiente jusqu’à celui de présidente de l’association, avant d’inviter le Prof. Jean-Pierre Guignard, président du comité de l’AIRG-Suisse, à retracer l’historique de la création de cette association, qui fête cette année ses 14 ans d’existence.
Le Prof. Guignard raconte que le berceau de l’AIRG est en France et que sa création a été, en 1988, initiée par la Dre Ginette Albouze et le Prof. Jean-Pierre Grünfeld à Paris. Lors d’une rencontre dans cette même ville au début 2004, le Prof. Guignard et le Dr F. Barbey sont encouragés à en faire de même en Suisse. Ce sera fait avec le soutien de M. Jacques Vignaud, membre du comité de patients de l’AIRG-France. En 2004, l’AIRG-Suisse est donc officiellement créée et un comité de patients et parents de patients est formé à Lausanne.
J.-P. Guignard passe à nouveau la parole à Mme Sénéchal, afin qu’elle présente à l’assemblée valaisanne les missions, les activités, les événements et les informations que véhicule l’AIRG-Suisse depuis sa création.
Stéphanie Sénéchal explique alors que les buts premiers de l’association sont d’informer les patients sur les maladies, les traitements et l’accompagnement dont ils pourraient bénéficier ou qui leur sont proposés par leur médecin. Mais également, de soutenir la recherche dans le domaine médical et génétique. La Présidente encourage quiconque en ressent le besoin, l’envie ou la curiosité de contacter l’association et de rejoindre une belle équipe de patients qui se mobilisent pour faire bouger les choses !
Le Dr Armand Bottani, généticien au HUG de Genève, présente ensuite à l’assemblée une introduction à la génétique on ne peut plus claire avec des touches humoristiques, notamment quand il propose la métaphore de l’abricot (emblème du Valais) comme cellule du corps humain, ce qui a beaucoup amusé le public et a rendu sa présentation compréhensible pour tous, en évitant les termes parfois barbares de la génétique.
Puis le Prof. Olivier Bonny, néphrologue au CHUV, propose un tour d’horizon du Syndrome d’Alport décrit en 1927, par Cecil Alport, un médecin sud-africain. Soixante ans plus tard le profil génétique du syndrome est décrit. Olivier Bonny explique ensuite les manifestations cliniques du syndrome, avec notamment l’atteinte auditive et visuelle selon les gènes impliqués chez le patient et termine par l’explication de l’élaboration du diagnostic par le médecin, et les traitements qui existent actuellement. Il rappelle que s’ils ne guérissent pas la maladie, ils permettent néanmoins de retarder l’évolution de l’insuffisance rénale, qui conduit au stade terminal de la maladie et à la prise en charge en hémodialyse.
Suite à l’intervention du Prof. Bonny, Daniel Teta invite Micheline, l’une de ses patientes, à raconter son parcours face à la maladie.
Micheline confie à l’assemblée que le plus pénible pour elle, a été de ne pas savoir pendant longtemps de quoi elle souffrait réellement. Mais également qu’une fois le diagnostic posé, elle et ses enfants souhaitaient faire des examens génétiques qui prennent beaucoup de temps et que cette attente est à l’heure actuelle très pénible pour toute la famille. Pour répondre au besoin de Micheline de partager son vécu et ses craintes, un médecin de l’assemblée lui propose de prendre contact avec l’association MARAVAL (MAladies RAres VALais).
Après une courte pause, le Prof. Teta prend à son tour la parole, pour parler de la Polykystose rénale autosomique dominante. Il illustre les signes cliniques, explique comment le diagnostic de cette pathologie est élaboré par le médecin et termine en parlant du médicament nouvellement mis sur le marché en Suisse pour traiter cette maladie : le Tolvaptan. Daniel Teta nous décrit les résultats d’études concernant les bénéfices du traitement, qui ne guérit pas la maladie mais permet d’en freiner nettement la progression et, par conséquent, permet aux patients de garder une meilleure qualité de vie. Il précise que le médicament doit être pris tôt dans le développement de la maladie.
Suite à la présentation du Prof. Teta, une autre de ses patientes, Valérie, se présente devant l’assemblée pour témoigner de son parcours. Elle rend un hommage émouvant à son papa, qui a traversé de nombreuses complications médicales (non rénales) et qui est présent dans l’assemblée, puis partage son vécu jusqu’au moment de la découverte récente de sa polykystose rénale qui sera suivie de la prise de Tolvaptan qu’elle a commencé le 1er avril 2018.
Le Prof. Teta clôt ce symposium par une table ronde qui permet aux participants de poser les questions sur les conséquences et la prise en charge globale des maladies rénales génétiques.
La journée est finalement clôturée par un magnifique apéritif dinatoire comme les Valaisans savent si bien les organiser !
Un grand merci au Prof. Teta pour l’organisation de ce symposium, ainsi qu’aux intervenants, médecins et patientes du CHVR.
Angèle Deillon